Dipartimento di Biologia Animale "M. La Greca"
Via Androne, 81 - 95124 Catania
Telefono: +39 095 7306036, Ee-mail: saccosal@unict.it, Web: http://saccone.dba.unict.it
Posizione attuale: professore associato di Genetica presso l'Università di Catania.
- 1989: laurea in Scienze Biologiche, Università di Catania
- 1992: dottorato in Scienze Genetiche, Università di Pavia
- 1992-1994: post-doc, Università Paris VII
- 1995: post-doc, Università di Catania
- 1995-1998: ricercatore di Genetica, Università di Catania
- 1998-2001: professore associato, Università di Bologna
- dal 2001: professore associato, Università di Catania
Nel 1989 e nel 1990 ha ricevuto due premi per la tesi di laurea e nel 1994 un premio dall'AGI (Associazione Genetica Italiana) per le ricerche descritte nella tesi di dottorato.
Svolge il proprio compito didattico istituzionale nel CdLM in Biologia Cellulare e Molecolare e nel CdL in Scienze Biologiche e dal 1998 fa parte del collegio dei docenti del dottorato di ricerca in "Biologia Evoluzionistica" dell'Università di Catania. E' attualmente coordinatore del dottorato di ricerca in "Biologia Evoluzionistica e dell'Ambiente" dell'Università di Catania.
E' componente di numerose commissioni istruttorie di Corso di Studio, di Facoltà e di Ateneo ed è Direttore f.f. del Dipartimento di Biologia Animale "M. La Greca", struttura presso la quale è stato vicedirettore dal gennaio 2008.
E' componente di numerose società scientifiche ed è stato rappresentante nel consiglio direttivo dell'AGI (Associazione Genetica Italiana) per il biennio 2005-2006. Negli ultimi anni ha organizzato numerosi eventi nell'ambito della "settimana della cultura scientifica e tecnologica" che annualmente il MiUR propone. E stato revisore di progetti di ricerca, di articoli scientifici presentati a riviste internazionali e di testi didattici ed è componente del "Reader Panel" della rivista Nature.
E' stato responsabile e coordinatore di numerosi progetti di ricerca nazionali e internazionali e dal 1991 è stato coautore di oltre 60 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e di circa 80 comunicazioni a congressi nazionali e internazionali. Il proprio h-index, aggiornato al mese di dicembre 2010, è 23. L'articolo più citato finora è stato Saccone et al., pubblicato su PNAS USA nel 1992, con un totale di 299 citazioni.
Attività Didattica
Svolge il proprio compito istituzionale nel Corso di Laurea Magistrale (CdLM) in Biologia Cellulare e Molecolare (insegnamento di Genomica degli Eucarioti) e nel Corso di Laurea (CdL) in Scienze Biologiche (insegnamento di Genetica). Inoltre, tiene altri insegnamenti come compito didattico aggiuntivo in CdL e CdLM dell'Università di Catania.
In passato ha insegnato in CdL dell'Università di Bologna (Scienze e Tecnologie delle Produzioni Animali) e dell'Università di Catania (CdL in "Scienze Naturali", in "Scienze Biologiche v.o", in "Scienze Ambientali" e CdLM in "Scienze e Tecnologie dell'Ambiente").
Gli insegnamenti di cui ha avuto l'incarico sono stati: Genetica, Genetica II, Genomica degli Eucarioti, Genetica e Mutagenesi, Mutagenesi Ambientale, Evoluzione Biologica, Genetica dello Sviluppo, Evoluzione Molecolare dei Vertebrati, Metodologie Genetiche.
E' stato docente di Genetica Umana per la Scuola di Specializzazione in "Genetica Applicata" (Università di Bologna) e di Biologia Molecolare per la "2^ Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia" (Università di Catania).
E' componente del collegio dei Docenti del dottorato di ricerca in "Biologia Evoluzionistica" (Università di Catania) ed è stato docente esterno del Dottorato di Ricerca in "Malattie Genetiche dell'Età Evolutiva" (Università di Catania). E' stato, inoltre tutor esterno del "PhD program" della "Open University Research School" (United Kingdom). Attualmente è coordinatore del dottorato di ricerca in "Biologia Evoluzionistica e dell'Ambiente" dell'Università di Catania.
Attività Scientifica
L'attività di ricerca post-laurea ha riguardato, inizialmente, lo studio dell'organizzazione dei cromosomi metafasici umani. Tale studio ha consentito, tra l'altro, l'identificazione di un clone YAC contenente il DNA della regione coinvolta nell'insorgenza della sindrome dell'X-fragile. Ulteriori studi sull'organizzazione del genoma umano hanno portato all'identificazione delle bande cromosomiche con la più elevata densità genica mettendo anche in evidenza che tali regioni si replicano all'inizio della fase S del ciclo cellulare. Tutti i dati, ottenuti mediante chromosomal compositional mapping, sono stati successivamente confermati dall'analisi diretta della sequenza del genoma umano.
L'attenzione è stata successivamente rivolta verso l'organizzazione del DNA cromosomico nel nucleo interfasico. Le ricerche effettuate hanno dimostrato che le regioni più ricche in geni si trovano nella parte più interna del nucleo con una struttura della cromatina notevolmente despiralizzata, mentre le regioni più povere in geni sono localizzate più in periferia con una forma cromatinica più compatta. Nell'ambito di tali studi è stato anche messo in evidenza che la sindrome di DiGeorge-VeloCardioFaciale e una forma di leucemia mieloide infantile sono associate ad un'alterata organizzazione nel nucleo di specifici geni, evidenziando la presenza di un effetto-posizione dei geni nel nucleo, fenomeno che sembra essere presente in altre malattie genetiche, apparentemente non associate a mutazioni geniche, e nei processi regolativi correlati al differenziamento cellulare.
In parallelo agli studi sul genoma umano sono stati effettuati studi sull'organizzazione del genoma dei Vertebrati dimostrando la presenza di un piano organizzativo comune dei cromosomi e dei nuclei interfasici di Mammiferi, Uccelli, Rettili e Anfibi.
Altri programmi di ricerca riguardano lo studio dei polimorfismi gruppo-ematici e del DNA nelle popolazioni siciliane e alcuni aspetti applicativi relativi alla Mutagenesi Ambientale, quali ad esempio la valutazione dell'attività genotossica in vitro di vari composti mediante l'uso di cellule di Hamster cinese e, più recentemente, mediante l'uso di cellule umane metabolizzanti. Recentemente è stato anche effettuato uno studio sulla valutazione dell'attività genotossica del particolato aereo di alcune zone di Catania ad alto tasso di inquinamento.
Ulteriori progetti di ricerca, su argomenti inerenti diversi aspetti dell'organizzazione sia strutturale che funzionale dei genomi, sono stati e vengono attualmente condotti in collaborazione con diversi gruppi di ricerca sia italiani che stranieri.
Pubblicazioni recenti
1. Heitz D, Rousseau F, Devys D, Saccone S, et al.
Isolation of sequences that span the fragile X and identification of a fragile X-related CpG island.
Science 251: 1236-1239, 1991.
2. Saccone S, De Sario A, Della Valle G and Bernardi G.
The highest gene concentrations in the human genome are in telomeric bands of metaphase chromosomes.
Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89: 4913-4917, 1992.
3. Saccone S, De Sario A, Wiegant J, Raap AK, Della Valle G and Bernardi G.
Correlations between isochores and chromosomal bands in the human genome.
Proc. Natl. Acad. Sci. USA 90: 11929-11933, 1993.
4. Federico C, Saccone S and Bernardi G.
The gene-richest bands of human chromosomes replicate at the onset of the S-phase.
Cytogenet. Cell Genet. 80: 83-88, 1998.
5. Federico C, Andreozzi L, Saccone S and Bernardi G.
Gene density in the giemsa bands of human chromosomes.
Chromosome Res. 8: 737-746, 2000.
6. Saccone S, Federico C, and Bernardi G.
Localization of the gene-richest and the gene-poorest isochores in the interphase nuclei of mammals and birds.
Gene 300: 169-178, 2002.
7. Saccone S, and Bernardi G.
GC-rich isochores: origin. In "Encyclopedia of the Human Genome"
Nature Publishing Group, London, UK, Vol. 2 pp. 583-587, 2003.
8. Federico C, Scavo C, Cantarella CD, Motta S., Saccone S, and Bernardi G.
Gene-rich and gene-poor chromosomal regions have different locations in the interphase nuclei of cold-blooded vertebrates.
Chromosoma 115: 123-128, 2006.
9. Federico C, Cantarella CD, Di Mare P, Tosi S, and Saccone S.
The radial arrangement of the human chromosome 7 in the lymphocyte cell nucleus is associated with chromosomal band gene density.
Chromosoma 117: 399-410, 2008.
10. Ballabio E, Cantarella CD, Federico C, Di Mare P, Hall G, Harbott J, Hughes J, Saccone S, and Tosi S.
Ectopic expression of the HLXB9 gene is associated with an altered nuclear position in t(7;12) leukaemias.
Leukemia 23: 1179-1182, 2009.